Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Dlaczego tyranozaur miał takie śmiesznie małe łapki? Biolodzy wyjaśnili zagadkę

29 maja 2026, 10:01

Tyranozaur ze swoimi niezwykle małymi kończynami przednimi wygląda jak błąd Matki Natury. Naukowcy z University College London i Uniwersytetu Cambridge dostarczają przekonującego wyjaśnienia tego ewolucyjnego fenomenu. Według badań opublikowanych w Proceedings of the Royal Society B, redukcja przednich kończyn u wielkich drapieżnych dinozaurów była ściśle związana z rozwojem potężnych czaszek i szczęk, a nie – jak sądzono wcześniej – wyłącznie z ogólnym wzrostem rozmiarów ciała.


Pierwszy urodzony w niewoli sęp bengalski

10 stycznia 2007, 16:19

Po raz pierwszy w niewoli przyszedł na świat bardzo rzadki gatunek ptaka: sęp bengalski (Gyps bengalensis). Padlinożerca jest jednym z trzech najbardziej zagrożonych gatunków południowej i południowo-wschodniej Azji. Liczebność populacji zmniejszyła się w ciągu 20 lat aż o 97%.


Delfin butlonosy

Uwaga, delfiny: ograniczenie prędkości do 54!

28 marca 2008, 17:53

Gil Iosilevskii i Danny Weihs, naukowcy z Instytutu Technologii Technion w Hajfie, określili największą dopuszczalną dla delfina prędkość. Płynąc blisko powierzchni wody, nie może on przekraczać 54 km/h, ponieważ wywołuje to ból. Z kolei tuńczyki nie mają już tego typu ograniczeń (Journal of the Royal Society Interface).


Demaskujące kichanie

30 grudnia 2008, 09:51

Kichanie to nie tylko odruch wywołany przez podrażnienie błony śluzowej nosa. Dr Mahmood Bhutta, laryngolog ze Szpitala Johna Radcliffe'a w Oksfordzie, twierdzi, że u niektórych reakcja ta jest wyzwalana przez fantazje erotyczne (Journal of the Royal Society of Medicine).


Szkodzi im lateralizacja

1 października 2009, 12:34

Wydawać by się mogło, że podzielony mózg z wyspecjalizowanymi płatami i lateralizacją funkcji, czyli prawą i lewą półkulą, które "realizują się" w różnych zadaniach, to czysty ideał. Okazuje się jednak, że jak wszystko, także i to musi mieć jakieś minusy. U ryb skutkuje np. podejmowaniem złych decyzji (Proceedings of the Royal Society B).


Jak ocenić stopień skażenia gleby ropą naftową

11 czerwca 2010, 11:23

Po katastrofie w Zatoce Meksykańskiej szybkie określanie stopnia zanieczyszczenia gleby ropą stało się palącą sprawą. Zespół trzech amerykańskich placówek badawczych opracował nową metodę, nie wymagającą badań laboratoryjnych.


Dieta matki zmienia mózg płodu

1 grudnia 2010, 11:31

Dieta ciężarnej nie tylko wyczula płód na określone zapachy i smaki, ale także fizycznie zmienia jego mózg. Jak można się domyślić, zmiana schematu rozwoju mózgu bezpośrednio wpływa na to, co dziecko będzie jadło i piło w przyszłości (Proceedings of the Royal Society B).


Szczepionka z drożdży piekarniczych przeciw grzybicom

10 sierpnia 2011, 13:04

Podanie myszom zaledwie 3 zastrzyków z zabitych drożdży piekarniczych z rodzaju Saccharomyces uchroniło je przed śmiertelną aspergilozą. Odkrycie rodzi nadzieje dla osób z upośledzoną odpornością, np. chorych na białaczkę, które można by w podobny sposób chronić przed groźnymi dla nich zakażeniami grzybicowymi (Journal of Medical Microbiology).


Nieludzka samoświadomość

22 marca 2012, 18:12

Zdaniem profesora Davida Smitha z University of Buffalo, jednego z najwybitniejszych specjalistów zajmujących się psychologią porównawczą, coraz większa liczba naukowców wyraża pogląd, że zwierzęta posiadają podobne zdolności metapoznawcze co ludzie


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk